Bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH) đặc trưng với tam chứng: ho ra máu, XQ phổi thâm nhiễm phế nang và gây thiếu máu từng đợt. Tần suất bệnh là 1/1.000.000, hiếm gặp nhưng nguy cơ tử vong hơn 50%. Cho đến nay, trên thế giới chỉ ghi nhận được khoảng 500 ca.

Khoa Hô hấp 1 BV Nhi Đồng 2 đã tiếp nhận trường hợp bé gái 13 tuổi nhập viện vì ho ra máu, khó thở. Tiền căn có nhiều lần thiếu máu phải truyền máu 7-8 lần từ 4 tuổi, được chẩn đoán thiếu máu thiếu sắt và điều trị bổ sung sắt nhưng không đáp ứng. Thỉnh thoảng em có ho ra máu bầm lượng ít nhưng không được xử trí, chẩn đoán viêm họng, viêm phế quản. 

Lần nhập viện này, em sốt cao, ho ra máu nhiều lần, thở mệt nhập BV địa phương và chuyển BV Phạm Ngọc Thạch. Tại bệnh viện này, em khó thở nhiều hơn, phải hỗ trợ NCPAP, xét nghiệm AFB tìm vi khuẩn lao âm tính, em được chuyển đến Bệnh viện Nhi Đồng 2.

Tại BV Nhi Đồng 2, các xét nghiệm ban đầu cho thấy tình trạng viêm phổi nặng với XQ ngực thâm nhiễm lan tỏa 2 phế trường nhưng các xét nghiệm nhiễm trùng không tăng nhiều, BK đàm 3 mẫu âm tính. Tổn thương trên XQ ngực kèm triệu chứng lâm sàng và tiền căn khiến chúng tôi nghĩ đến hội chứng xuất huyết phế nang lan tỏa, nên đã cho bệnh nhân chụp CTscan ngực có cản quang và tiến hành nội soi phế quản bằng ống soi mềm.

Trong quá trình nội soi không thấy dấu hiệu xuất huyết trên niêm mạc khí - phế quản, nhưng khi rửa phế quản - phế nang cho thấy dịch rửa có máu đỏ tươi từ lợt đến đậm, lợn cợn máu đông ít. Dịch rửa được gởi xét nghiệm tế bào học ghi nhận hình ảnh viêm thực bào với nhiều thể Hemosiderin phù hợp xuất huyết phế nang lan tỏa.

(Hình ảnh dịch rửa phế quản)

Trên kết quả CTscan ngực cản quang cũng ghi nhận hình ảnh kính mờ rải rác 2 phế trường, phù hợp với chẩn đoán trên.

Cuối cùng, bệnh nhân được tiến hành sinh thiết phổi bằng nội soi lồng ngực để chẩn đoán xác định. Kết quả sinh thiết phổi được hội chẩn với các chuyên gia giải phẫu bệnh Nhi trong và ngoài nước đều cho cùng kết quả là sự hiện diện xuất huyết trong các lòng phế nang. Lòng phế nang lấp đầy bởi Hemosiderin và thực bào Hemosiderin. Các mao mạch quanh phế nang không có biểu hiện viêm mạch máu, tăng sinh mô cơ trơn và mạch máu. Phù hợp với chẩn đoán bệnh lắng đọng Hemosiderin tại phổi.

Bệnh nhân được bắt đầu điều trị liệu pháp Corticoid đơn độc với liều Methylprednisolone, 30 mg/kg truyền tĩnh mạch 3 ngày liên tiếp mỗi tháng trong 6 tháng. Qua các lần theo dõi, bệnh nhân không còn biểu hiện thiếu máu, không ho ra máu và XQ tổn thương phổi cải thiện. Tuy nhiên, cũng cần theo dõi và đánh giá thêm bệnh nhân trong khoảng thời gian tiếp theo.

Như vậy, bé gái với biểu hiện thiếu máu từ lúc 4 tuổi đến nay đã được 9 năm mới có chẩn đoán xác định bệnh và điều trị. Vì vậy, thông qua bài này, chúng tôi muốn nhắc nhở các bậc phụ huynh cũng như khuyến cáo các bác sĩ nhi khoa về một bệnh lý hiếm gặp nhưng có khả năng tử vong cao và dễ bỏ sót là bệnh phổi lắng đọng Hemosiderin (IPH). Cần nghĩ đến IPH khi bệnh nhân có biểu hiện thiếu máu thiếu sắt không đáp ứng điều trị, đặc biệt là khi bệnh nhân có kèm ho ra máu, cần phải chụp Xquang ngực trong trường hợp này để tránh bỏ sót bệnh.